Сіндром Стиклера з'яўляецца рэдкім спадчынным або генетычным захворваннем, якое ўплывае на злучальную тканіну ў арганізме. Больш канкрэтна, людзі з сіндромам Стиклера як правіла, маюць мутацыі ў генах, якія вырабляюць калаген. Гэтыя генныя мутацыі могуць выклікаць некаторыя або ўсе з наступных характарыстык сіндрому Стиклера:
- Вочныя праблемы - у тым ліку блізарукасці, вітраарэтынальная дэгенерацыі, глаўкомы , катаракты , і адтуліны сятчаткі або адрыву. У некаторых выпадках, вочныя праблемы, звязаныя з сіндромам Стиклера могуць прывесці да слепаты.
- Анамаліі ў сярэднім вуху , якія могуць прывесці да змяшаным, нейросенсорной або якая праводзіць страты слыху, рэцыдывавальны інфекцый вуха , вадкасці ў вушах або гіпер-рухомасці костак вуха.
- Шкілетныя анамаліі, уключаючы крывалінейны хрыбетнік (скаліёз або кифоз), гіпер-мабільных суставы, ранні пачатак артрыт, дэфармацыі грудной клеткі, сцягно засмучэнні дзяцінства (завецца хваробай Легг-Кальве-Perthe в), а таксама абагульненыя сумесных праблемы.
- Асобы з сіндромам Стиклера могуць мець больш высокую частату пролапс мітральнага клапана, чым у агульнай папуляцыі, па дадзеных некаторых даследаванняў.
- Зубныя анамаліі прыкусу, уключаючы.
- Уплощенная знешнасць часам называюць паслядоўнасцю Pierre Robin. Гэта часта ўключае ў сябе функцыі , такія як расколіны неба , раздвоеным язычком, высокі арачны неба, язычок , які знаходзіцца далей таму , чым звычайна, скарочанай падбародак і невялікі ніжняй сківіцы. У залежнасці ад ступені выяўленасці гэтых чорт асобы (якая вагаецца ў шырокіх межах паміж асобнымі людзьмі), гэтыя ўмовы могуць прывесці да праблем кармлення, асабліва ў дзіцячым узросце.
- Іншыя прыкметы могуць ўключаць у сябе гіпертанію , плоскія ногі, і доўгія пальцы.
Сіндром Стиклер вельмі падобны на родавае стан завецца сіндромам Маршала, хоць людзі з сіндромам Маршала звычайна маюць скарочаны аўтарытэт у дадатку да многіх сімптомах сіндрому Стиклера. Сіндром Стиклер дзеліцца на пяць падтыпаў у залежнасці ад якіх з раней згаданых сімптомаў прысутнічаюць.
Сімптомы і цяжар моцна адрозніваюцца паміж асобнымі асобамі з сіндромам Стиклера нават у межах адных і тых жа сем'яў.
прычыны
Захворванне сіндромам Стиклера ацэньваецца прыкладна ў 1 ст 7500 родаў. Аднак ўмова, як мяркуюць, пад дыягназ. Сіндром Стиклера перадаецца ад бацькоў да дзяцей па аўтасомна-дамінантным тыпе. Рызыка з бацькоў з сіндромам Стиклер перадаючы стан на дзіця складае 50 працэнтаў для кожнай цяжарнасці. Сіндром Стиклера сустракаецца як у мужчын, і ў жанчын.
дыягностыка
Сіндром Стиклер можна западозрыць, калі ў вас ёсць прыкметы або сімптомы гэтага сіндрому, асабліва калі хто-то ў вашай сям'і быў пастаўлены дыягназ сіндром Стиклера. Генетычнае тэставанне можа быць карысным у дыягностыцы сіндрому Стиклера але ў цяперашні час няма стандартных крытэрыяў дыягностыкі, устаноўленых медыцынскага супольнасці.
Лячэнне
Там няма ніякага лячэння для Стиклера сіндрому, але многія працэдур і існуе метады лячэння для кіравання сімптомамі сіндрому Стиклера. Ранняе распазнаванне і дыягностыка сіндрому Стиклера важна, каб звязанае з імі ўмова можа быць праверана на і хутка лечыцца. Хірургічная карэкцыя мімічных анамалій, такіх як расколіны неба могуць быць неабходныя, каб дапамагчы з ежай і дыханнем.
Карэкціруючыя лінзы або хірургічнае ўмяшанне могуць быць карыснымі пры лячэнні захворванняў вачэй. Слыхавыя апараты або хірургічныя працэдуры, такія як размяшчэнне вентыляцыйных труб можа выправіць або лячэння праблем вуха. Часам супрацьзапаленчыя прэпараты могуць быць карысныя пры лячэнні артрыту або праблем з суставамі, у цяжкіх выпадках хірургічных замены суставаў могуць быць неабходныя.
крыніцы:
Генетыка Галоўная Спасылкі. Сіндром Стиклер. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Марфана Foundation. Сіндром Стиклер. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў. Сіндром Стиклер. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.