Спадчыннае захворванне выклікае Экстрэмальны Sun Адчувальнасць
Пігментная ксерадэрма (XP) з'яўляецца спадчынным захворваннем, якое выклікае надзвычайную адчувальнасць да ўльтрафіялетавага (УФ) святла. УФ - святло пашкоджвае генетычны матэрыял ( ДНК ) у клетках і парушае нармальную функцыю клетак. Як правіла, пашкоджанне ДНК, аднаўляецца арганізмам, але рэпарацый ДНК людзей з XP не функцыянуюць належным чынам. У XP, пашкоджаная ДНК назапашваецца і становіцца шкодным для клетак арганізма, асабліва ў скуры і вачах.
Пігментная ксерадэрма успадкоўваецца па аўтасомна - рецессивному малюнкам . Яна закранае як мужчын, так і жанчын усіх этнічных груп. XP ацэньваецца, адбываецца ў 1 ў 1 мільён людзей у Злучаных Штатах. У некаторых раёнах свету, такія як Паўночная Афрыка (Туніс, Алжыр, Марока, Лівія, Егіпет), Блізкі Усход (Турцыя, Ізраіль, Сірыя), і Японія, XP адбываецца часцей.
сімптомы скуры
Людзі з скурнымі сімптомамі адчуваюць сухасць скуры пігментных і змяняецца ад знаходжання на сонцы. Яны могуць ўключаць у сябе:
- незвычайна цяжкія сонечныя апёкі, якія могуць ўключаць у сябе пухіроў пасля таго, як толькі на сонца кароткі час
- загар доўжыцца значна даўжэй, чым чакалася, часам на працягу некалькіх тыдняў
- развіццё вялікай колькасці веснушек ў раннім узросце
- празмерна сухая скура (сухасць скуры)
- з шурпатай паверхняй наватвор скуры (сонечны кератоз)
- нерэгулярныя цёмныя плямы
- развіццё любога з трох распаўсюджаных тыпаў рака скуры : базальна - клеткавая карцынома, плоскоклеточный рак або меланому
Назва «ксерадэрма пігментную» азначае «сухую пігментаваную скуру.» Уздзеянне сонца з цягам часу прыводзіць да скуры, каб стаць цямней, сухімі і пергаментным падобнымі. Нават у дзяцей, скура выглядае як скура фермераў і маракоў, якія былі на сонца на працягу многіх гадоў.
Людзі з ксерадэрма пігментным, якія маладзей 20 гадоў маюць больш за 1000 разоў рызык развіцця рака скуры, чым людзі без гэтага захворвання.
Першы рак скуры можа развіцца да таго, як дзіця з XP 10 гадоў, і многія іншыя віды раку скуры могуць развівацца ў будучыні. У XP, рак скуры развіваецца часцей за ўсё на твары, вуснах, на вачах, і на кончыку мовы.
вочныя сімптомы
Людзі з ксерадэрма пігментнай таксама адчуваюць вочныя сімптомы і змяненне ад знаходжання на сонцы. Яны могуць ўключаць у сябе:
- вочы хваравіта адчувальныя да сонца
- Вочы лёгка раздражняюцца і стаць чырвонымі
- эктрапіён, пераломны з краю стагоддзя
- запаленне (кератыт) рагавіцы, празрыстая частка пярэдняй частцы вочы, якая прапускае святло праз
- памутненне рагавіцы
- пацямненне скуры стагоддзе; часам вейкі выпадаюць
Сімптомы нервовай сістэмы
Каля 20 да 30 працэнтаў людзей з ксерадэрма пігментнай таксама ёсць сімптомы нервовай сістэмы, такія як:
- страты, што становіцца горш з цягам часу слыху
- дрэнная каардынацыя
- спастычныя мышцы
- менш, чым звычайна галоўка (завецца мікрацэфалія)
- інтэлектуальныя парушэнні, што становіцца горш з цягам часу
- прыпадкі
Нервовыя сімптомы сістэмы могуць прысутнічаць у дзіцячым узросце, або яны могуць не з'яўляцца да позняга дзяцінства ці юнацтва. Некаторыя людзі з XP будуць развівацца толькі лёгкія сімптомы нервовай сістэмы ў першай, але сімптомы, як правіла, становяцца горш з цягам часу.
дыягностыка
Дыягназ пігментная ксерадэрма заснаваны на сімптомах скуры, вачэй і нервовай сістэмы (калі яна прысутнічае). Спецыяльны тэст, выкананы на крыві або ўзор скуры можа шукаць ДНК рамонту дэфект прысутнічае ў XP. Тэсты могуць быць зроблены, каб выключыць іншыя захворванні, якія могуць выклікаць падобныя сімптомы, такія як сіндром Cockayne, трихотиодистрофия, сіндром Rothmund-Томсан, ці хвароба Hartnup.
Лячэнне
Там няма ніякага лячэння для ксерадэрма пігментнага, таму лячэнне факусуюць на якіх-небудзь праблемах, якія прысутнічаюць і прадухіленне праблем у будучыні ад развіцця. Любыя віды рака або падазроныя пашкоджанні павінны быць апрацаваны або выдалены спецыялістам скуры ( дэрматолаг ).
Акуліста ( афтальмолаг ) можа разглядаць любыя праблемы са зрокам , якія адбываюцца.
Так як УФ-выпраменьванне, якое выклікае пашкоджанне, большая частка прафілактыкі праблем абароны скуры і вачэй ад сонечнага святла. Калі хто-то з XP павінна выходзіць на вуліцу на працягу дня, ён ці яна павінен насіць доўгія рукавы, доўгія штаны, пальчаткі, шапкі, сонцаахоўныя акуляры з бакавымі шчыткамі, і сонцаахоўным крэмам. Калі ў памяшканні або ў аўтамабілі, вокны павінны быць зачыненыя, каб блакаваць ультрафіялетавыя прамяні ад сонечнага святла (хоць UVA святло ўсё яшчэ можа пранікаць, таму чалавек павінен быць цалкам апрануты). Дзеці з XP не павінны гуляць на адкрытым паветры ў дзённы час.
Некаторыя тыпы крытага святла (напрыклад, галагенавыя лямпы) таксама можа даць ад УФ-святла. Ўнутраныя крыніцы ультрафіялетавага святла ў дома, у школе або рабочай асяроддзя павінны быць выяўлены і ліквідаваны, калі гэта магчыма. Людзі з XP могуць таксама насіць сонцаахоўныя крэмы ў памяшканне для абароны ад непрызнаных крыніц ультрафіялетавага святла.
Іншыя важныя часткі прадухілення праблем частыя агляды скуры, вочы экзамены, і ранняе тэставанне і лячэнне праблем нервовай сістэмы, такія як страта слыху.
крыніцы:
«Разуменне пігментнай ксерадэрма.» Інфармацыя для пацыентаў Публікацыі. 2006. Клінічны цэнтр, Нацыянальны інстытут здароўя.
Крэмэр, Кэнэт. «Пігментнымі ксерадэрма.» GeneReviews. 22 красавіка 2008 GeneTests.