Успадкоўваецца Прычына слепаты
Хвароба Норри з'яўляецца спадчынным захворваннем, якое прыводзіць да слепаты пры нараджэнні або неўзабаве пасля таго, страта слыху і затрымка развіцця. Мутацыі ў гене NDP на Х - храмасоме выклікаюць хваробу Норри. Яна перадаецца па спадчыне ў Х-храмасомай рецессивным малюнкам . Па гэтай прычыне, хвароба Норри закранае галоўным чынам хлопчыкаў. Не вядома, як часта адбываецца хвароба Норри.
сімптомы
Сімптомы хваробы Норри могуць ўключаць у сябе:
- слепата на абодва вочы пры нараджэнні або неўзабаве пасля
- зрэнкі здаюцца белымі, калі святло ззяў на іх (leukocoria)
- каляровыя частцы вочы (касачы) могуць скараціцца пасля нараджэння
- вочныя яблыкі могуць скарачацца пасля родаў
- памутненне ў лінзах вочы (катаракта)
- лёгкай да глыбокай страты слыху можа развіцца на працягу доўгага часу
- затрымкі ў развіцці маторных навыкаў, такіх як седзячы і хадзіць
- лёгкай да ўмеранай разумовай адсталасці
Хвароба Норри таксама можа выклікаць праблемы з цыркуляцыяй, дыхання, стрававання, і вылучэнні.
дыягностыка
Калі сімптомы дзіцяці прапанаваць хвароба Норри, афтальмолаг ( акуліст ) вывучыць вачэй дзіцяці. Калі хвароба Норри прысутнічае, афтальмолаг будзе бачыць ненармальную сятчатку ў задняй частцы вочы. Дыягназ можа быць таксама пацверджаны генетычнае тэставанне на мутацыі гена НПР на Х - храмасоме.
Лячэнне
Там няма спецыфічнага лячэння хваробы Норри і ніякім чынам не спыніць або звярнуць назад страту зроку і, магчыма, слыху.
Лячэнне можа спатрэбіцца для іншых праблем, хвароба можа выклікаць, напрыклад, з дыханнем ці страваваннем. Дзіця з хваробай Норри спатрэбіцца спецыяльную адукацыю з-за яго парушэнні зроку і слыху страты.
крыніцы:
> «Хвароба Норри.» Спіс рэдкіх захворванняў. 7 красавіка 2008 года Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў.
> Рош, О. «Норри хвароба.» Рэдкія хваробы. Ліпень 2005 Orphanet.
> «Хвароба Норри.» Генетыка Галоўная Спасылкі. Красавік 2007. Нацыянальная медыцынская бібліятэка.
> «Хвароба Норри.» Індэкс умоў. Кастрычнік 2005 Кантакты A Family.