Генетыка безуважлівага склерозу

Імуннай сістэмы генаў, звязаных з МС

Вашы гены з'яўляюцца важным фактарам таго , ці з'яўляецеся вы ў небяспецы для развіцця РСА , што пацвярджаецца як сям'ёй і навуковымі даследаваннямі.

Сямейныя Даследаванні, як доказ таго, што гены гуляюць ролю ў MS

У агульнай папуляцыі, ёсць 1 у 750 шанцаў (0,1 адсоткі) верагоднасць таго, што чалавек будзе развіваць MS. Але блізнюк чалавека з МСОМ мае ​​прыблізна 25 да 40 працэнтаў шанцаў развіцця РСА, і брат, сястра ці дзіця чалавека з MS мае 3 да 5 працэнтаў шанцаў.

Навуковыя даследаванні як доказ таго, што гены гуляюць важную ролю ў MS

Даследавання 2007 апублікаваныя ў New England Journal медыцыны выявілі новы фактар генетычнага рызыкі для безуважлівага склерозу (РС). Даследаванне паказвае, што людзі, якія маюць пэўныя варыяцыі двух розных генаў, якія ўдзельнічаюць у імуннай сістэме (IL7RA і IL2RA), больш верагодна, будзе мець MS, чым людзі без гэтых мутацый.

IZ7RA і IL2 ўяўляюць сабой вавёркі, якія накіроўваюць дзеянні аднаго тыпу імунных клетак (Т-клетак). Як кантраляваць гены, як вавёркі зробленыя ў арганізме, змяненне тыпу бялку ўяўляе сабой розніцу ў генетыцы.

Версія MS-звязаных бялку можа спрыяць MS, накіроўваючы гэтыя імунныя клеткі атакуюць нервовую сістэму, што прыводзіць да демиелинизации і паразам на галаўным і спінным мозгу. Гэта пашкоджанне, у сваю чаргу, выклікае велізарную разнастайнасць сімптомаў безуважлівага склерозу . Цікава, што IL2R мутацыі былі звязаны з цукровым дыябетам 1 тыпу і хваробай Грейвса, а таксама аутоіммунных захворванняў.

Шэраг іншых даследаванняў падтрымлівае сувязь паміж MS і генамі, якія кантралююць імунную сістэму чалавека. Хітрасць у тым, што, хутчэй за ўсё, велізарная колькасць генетычных змяненняў, паводле ацэнак, ад 50 да 100 Нацыянальнага Таварыства РС, якія вызначаюць рызыка чалавека ад развіцця РС, і калі яны развіваюцца MS, наколькі сур'ёзная яна ёсць.

Аналіз генетычных дадзеных MS з'яўляецца складаным і працаёмкім, але варта, асабліва, калі ён можа лепш прыстасаваць MS тэрапіі.

Bottom Line

Важна разумець, што ў той час як гены гуляюць важную ролю ў развіцці МС і патэнцыйна вядома, вынікае, што яны не ўсё. Іншымі словамі, MS не з'яўляецца непасрэдна спадчыннае захворванне, таму няма ніякай гарантыі , што вы ці не атрымаць яго на аснове гісторыі вашай сям'і (ці вашага індывідуальнага генетычнага кода).

Замест гэтага, манера, у якой MS развіваецца і праяўляецца ў чалавеку, верагодна, складаны, залучаючы дынаміка паміж генамі чалавека і навакольнага іх асяроддзя. Напрыклад, шэраг генетычных змяненняў можа зрабіць чалавека больш уразлівым для развіцця РС пры ўздзеянні пэўнага экалагічнага трыгерам, як вірус (хоць, мы не ведаем, гэтыя дакладныя спускавыя пакуль).

Па стане на дадзены момант, лекары не робяць генетычнае тэставанне на людзей з РС або членаў сем'яў пацыентаў з МС. Але, як MS Генетычныя навуковыя дасягненні (якіх вельмі хутка), лячэнне можа вар'іравацца ў залежнасці ад індывідуальнага генетычнага чалавека.

крыніцы:

Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, і Baranzini, SE (2012). Генетыка безуважлівага склерозу: агляд ўдакладнены. Імуналагічныя Агляды, Jul; 248 (1): 87-103.

Міжнародны Рассеяны склероз Genetics Consortium, і інш. (2007 г.). Алелі рызыкі безуважлівага склерозу , ідэнтыфікаванай genomewide даследавання. New England Journal медыцыны, 30 жніўня, 357 (9): 851-62.

Нацыянальнае Грамадства РС. Хто атрымлівае MS? (Эпідэміялогія).

Нацыянальнае Грамадства РС. Асноўныя факты: Генетыка.

Sadovnick, Д. і інш. (1993). Даследаванне насельніцтва на аснове множнага склерозу ў двайнят: абнаўленне. Аналы неўралогіі, Mar; 33 (3): 281-5.