Osteopetrosis гэтага захворванне костак, што прыводзіць да костак, каб быць занадта шчыльнымі, што прыводзіць да лёгка зламаныя косткі. Osteopetrosis выклікае асаблівыя клеткі касцявога званыя остеокласты функцыянаваць няправільна. Звычайна остеокластов зламаць старую касцяную тканіну, як новая касцяная тканіна расце. Для людзей з остеопетрозом, што остеокласты ня зламаць старую касцяную тканіну. Гэтая костка выклікае назапашванне косткі разрастацца.
У галаве і пазваночніку, гэта разрастанне аказвае ціск на нервы і выклікае неўралагічныя праблемы. У касьцях, дзе касцяны мозг, як правіла, форма, разрастанне выцясняе касцяны мозг.
Ёсць некалькі тыпаў остеопетроза: аўтасомна-дамінантнага остеопетроз, аўтасомна-рецессивного остеопетроз і прамежкавага аутосомен остеопетроз. Які тып ў вас ёсць і цяжар стану залежыць ад таго, як яна была ўспадкавана.
Аўтасомна-дамінантны Osteopetrosis (ADO)
Першапачаткова называецца хвароба Альберс-Шенберга пасля нямецкага радыёлага, які першы апісаў яго, гэтая форма остеопетроза мяккая і звычайна сустракаецца ў дарослых ад 20 да 40 гадоў. Дарослыя з остеопетрозом маюць частыя пераломы костак, якія ня гояцца добра. Костка інфекцыя (астэаміэліт), боль, дэгенератыўных артрыт , і галаўныя болі могуць таксама адбыцца. ADO з'яўляецца мяккай формай остеопетроза. Некаторыя людзі могуць не мець якіх-небудзь прыкметных сімптомаў.
ADO з'яўляецца найбольш распаўсюджанай формай остеопетроза. Прыблізна 1 у 20 000 чалавек маюць гэты від ўмовы. Людзі з ADO успадкаваць толькі адну копію гена, гэта значыць ён прыйшоў толькі ад аднаго з бацькоў (вядомы як аўтасомна-дамінантным ўспадкоўванне). Тыя, з дыягназам остеопетрозом маюць 50-працэнтны шанец праходжання стану на сваіх дзяцей.
Аўтасомна-рецессивное Osteopetrosis (АРА)
АРА, таксама вядомая як злаякасны інфантыльны остеопетроза, з'яўляецца цяжкай формай остеопетрозы. ARO пачынае ўздзейнічаць на дзіця, перш чым ён або яна нават нарадзілася. Немаўляты з ARO маюць надзвычай далікатныя косткі (кансістэнцыя, якая была ў параўнанні з палачкамі мелу), якія лёгка ламаюцца. Падчас працэсу родаў, косткі пляча дзіцяці могуць зламацца.
Злаякасная інфантыльны остеопетроз звычайна выяўляецца пры нараджэнні. На працягу першага года жыцця, каля 75 адсоткаў дзяцей са злаякасным інфантыльным остеопетроза будуць распрацоўваць праблемы крыві, такія як анемія (нізкая колькасць чырвоных крывяных клетак) і тромбоцітопенія (нізкую колькасць трамбацытаў у крыві). Іншыя сімптомы ўключаюць у сябе:
- Нізкія ўзроўні кальцыя (якія могуць выклікаць сутаргі)
- Ціск на глядзельнай нерве ў галаўным мозгу (што прыводзіць да парушэння зроку ці слепаце)
- страта слыху
- параліч асабовага нерва
- Частыя пераломы костак
Гэтая форма остеопетрозом рэдка, дзівячы 1 у 250000 чалавек. Стан узнікае, калі абодва бацькі маюць анамальны ген, які перадаецца дзіцяці (так званы аўтасомна-рецессивным ўспадкоўванне). Бацькі не маюць засмучэнні, нягледзячы на тое, што яны нясуць ген. Кожнае дзіця ў іх ёсць 1 у 4 шанец нараджэння з АРА.
Пры адсутнасці лячэння, сярэдняя працягласць жыцця для дзяцей з ARO менш чым за дзесяць гадоў.
Прамежкавы аўтасомна Osteopetrosis (ИОА)
Прамежкавае аўтасомна остеопетроз яшчэ адна рэдкая форма остеопетрозом. Толькі было зарэгістравана некалькі выпадкаў захворвання. МАП можа быць успадкаваны ад аднаго ці абодвух бацькоў, і, як правіла, становіцца відавочным у дзяцінстве. Дзеці з МАП могуць мець павышаную рызыку пераломаў костак, а таксама анемію. Дзеці з МАП звычайна не маюць небяспечныя для жыцця парушэнні касцявога мозгу, што дзеці з ARO маюць. Тым не менш, некаторыя дзеці могуць развівацца ненармальныя адклады кальцыя ў іх галаўным мозгу, што прыводзіць да інтэлектуальнай інваліднасці.
Ўмова таксама звязаны з нырачных канальчыкаў ацыдоз, тып захворвання нырак.
OL-EDA-ID
У вельмі рэдкіх выпадках, остеопетроз можа быць успадкаваны праз храмасому X. Гэта вядома як OL-EDA-ID, абрэвіятура ад сімптомаў ўмова прычыны - Osteopetrosis, лимфедема (ненармальнае ацёк), сродак, змяншае потаадлучэнне эктодермы дісплазіі (ўмова, якое ўплывае на скуру, валасы, зубы і потовых залоз) і імунадэфіцытная. Людзі з OL-EDA-ID схільныя да сур'ёзных, рэцыдывавальныя інфекцыі.
варыянты лячэння
І дарослыя і дзіцячыя формы остеопетроза могуць атрымаць выгаду ад ін'екцый Actimmune. Actimmune (інтэрферон гама-1b) затрымлівае прагрэсаванне злаякаснай інфантыльнага остеопетроза, таму што гэта прыводзіць да павелічэння касцяной рэзорбцыі (прабіўная старой касцяной тканіны) і ў вытворчасці чырвоных крывяных клетак.
Перасадка касцявога мозгу з'яўляецца адзіным поўным лячэннем для злаякаснага інфантыльнага остеопетроза. Перасадка касцявога мозгу мае шмат рызык, але пераваг - пазбягаючы дзяцінства са смяротным зыходам - можа пераважыць рызыкі.
Іншыя метады лячэння ўключаюць у сябе харчаванне, Преднізолон (дапамагае палепшыць падлік клетак крыві), а таксама фізічную і прафесійную тэрапію .
крыніцы:
Нацыянальныя інстытуты аховы здароўя. Інфармацыя для пацыентаў аб Osteopetrosis.
Генетыка Галоўная Спасылкі. Osteopetrosis. (2016)