Гэта спадчыннае захворванне перашкаджае ўсмоктванню электралітаў
Сіндром Gitelman ўяўляе сабой спадчыннае захворванне нырак характарызуюцца нізкім узроўнем калію і магнію ў крыві і зніжэнне экскрэцыі кальцыя ў мачы. Сіндром Gitelman выкліканы генетычнай мутацыяй , якая закранае тыпу бялку , неабходны для транспарціроўкі гэтых і іншых электралітаў праз мембрану нырак.
Лічыцца, што сіндром Gitelman адбываецца ў адным з кожных 40000 чалавек, уздзейнічаючы на мужчын і жанчын усіх этнічных груп.
Там няма ніякага лячэння сіндрому Gitelman.
прычыны
Каля 80 адсоткаў усіх выпадкаў звязаны з пэўнай генетычнай мутацыяй, вядомай як SLC12AC. Гэтая анамалія непасрэдна ўплывае на тое, што называецца сопереносчика натрый-хларыд (НССТ), функцыя якога з'яўляецца абсарбаваць натрый і хларыд з вадкасцяў у нырках. У той час як мутацыя SLC12AC з'яўляецца асноўнай прычынай сіндрому Gitelman, каля 180 іншых мутацый таксама былі датычныя.
Другасны эфект мутацыі SLC12AC з'яўляецца павелічэнне реабсорбцыю кальцыя ў нырках. У той час як гэты эфект таксама звязаны з энтеропатии магнію і калія, навукоўцы да гэтага часу не зусім ўпэўнены, як і чаму гэта адбываецца.
сімптомы
Людзі з сіндромам Gitelman могуць часам выпрабоўваць якія-небудзь сімптомаў. Калі яны развіваюцца, яны часцей бачылі ва ўзросце пасля шасці.
Дыяпазон сімптомаў напрамую звязана з нізкім калія (гипокалиемия), нізкая магнію (Hypomagnesemia), нізкі ўзровень хларыду (гипохлоремия) і з высокім утрыманнем кальцыя (гиперкальциемия), у спалучэнні з нізкім узроўнем рн.
Найбольш распаўсюджаныя прыкметы Гительмана ўключаюць у сябе:
- агульная слабасць
- стомленасць
- цягліцавыя спазмы
- Празмернае мачавыпусканне або мачавыпусканне ў начны час
- солевая цяга
Радзей, людзі могуць адчуваць болі ў жываце, ваніты, панос, завала, або ліхаманку. Прыступы парэстэзіі асобы (страта адчувальнасці ў твар), таксама вядома, адбываюцца.
Некаторыя дарослыя з сіндромам Gitelman могуць таксама развіцца хондрокальцинозом , форма псеўда-артрыт , выкліканае адукацыяй крышталяў кальцыя ў злучальнай тканіны.
дыягностыка
Сіндром Gitelman дыягнастуецца на аснове фізічнага абследавання, агляд сімптомаў, а таксама вынікі аналізаў крыві і мачы. Вынікі лабараторных звычайна паказваюць:
- Нізкія ўзроўні калія ў крыві
- Нізкі ўзровень магнію ў крыві
- Нізкі ўзровень кальцыя ў мачы
Сіндром Gitelman часта выяўляюцца падчас звычайнага аналізу крыві, калі анамальна нізкія ўзроўні калія выяўленыя. Калі гэта адбываецца, лекары праводзяць дадатковыя тэсты , каб высветліць , калі гэта сіндром Gitelman, звязаны з ім захворванне , вядомае як сіндром бартэр , або іншых магчымых захворванняў.
Лячэнне
Лячэнне сіндрому Gitelman арыентавана на сімптаматычнае лячэнне. Калій і магній дабаўкі з'яўляецца асновай лячэння, часта прызначаюць ў вялікіх дозах (так як яны рэгулярна выводзіцца з мочой). Падчас цяжкіх эпізодаў цягліцавага спазму, магній можа быць дастаўлены нутравенна.
Асобы з дыягназам сіндрому Gitelman, няхай гэта будзе сімптаматычнае ці не, раяць на спосабы падтрымання здаровага ўзроўню калію, магнію, натрыю і хларыду. Яны ўключаюць дыетычныя змены і адпаведнае выкарыстанне калийсберегающих діуретікі , каб выводзіць ваду праз мачавыпусканне , але захоўвае калій.
> Крыніца:
> Knoer, Н. і Леўчанка, Е. "сіндром Gitelman." Orphanet часопіс рэдкіх захворванняў. 2008: 03:22.