Аплазія кутис прыроджаны з'яўляецца захворваннем скуры, якое выклікае дзіця нараджаўся з адсутным участкам скуры. Аплазія кутис прыроджанай можа адбывацца сам па сабе ці як сімптом іншых расстройстваў, такіх як сіндром Johanson-Blizzard, і сіндром Адамс-Олівер. Аплазія кутис можа быць прыроджаным спадчынным або адбываюцца без якой-небудзь сямейнай гісторыі захворвання. Захворванне дзівіць як мужчын, так і жанчын усіх этнічных груп і адбываецца прыкладна 1 з 10000 родаў.
Даследчыкі не ўпэўненыя , якія гены выклікаюць аплазія кутис Прыроджаныя, але яны падазраюць , што гены , якія ўплываюць на рост скуры можа мутаваць. У некаторых выпадках стан можа быць выклікана уздзеяннем метимазола, прэпарат , які выкарыстоўваецца для лячэння гіпертіреоз . Іншыя выпадкі могуць быць выкліканыя вірусам або траўмай да дзіцяці падчас цяжарнасці. Калі стан успадкоўваецца , ён, як правіла , перадаецца толькі ўніз па адным з бацькоў.
Прыкметы і сімптомы
Дзіця, які нарадзіўся з аплазія кутисом Прыроджанаю будзе прапускаць ўчастак скуры, звычайна на волосістую частка галавы (70 працэнтаў асоб). Якія адсутнічаюць ўчасткі могуць таксама узнікаць на тулава, руках або нагах. У большасці дзяцей ёсць толькі адзін які адсутнічае ўчастак скуры; Аднак, некалькі патчаў могуць быць адсутнічаюць. Здзіўлены ўчастак, як правіла, пакрытыя тонкай празрыстай мембранай, добра вызначана, і не з'яўляецца запаленне. Адкрытая зона можа выглядаць як язва або адкрытую рану. Часам які адсутнічае ўчастак скуры вылечвае да нараджэння дзіцяці.
Адсутны патч звычайна круглы, але можа таксама быць авальнымі, прастакутнымі або зоркападобным. Як вялікі патч, мяняецца.
Калі аплазія кутис адбываецца на прыроджаным волосістой часткі галавы, можа быць дэфектам чэрапа пад адсутным пластырам. У гэтым выпадку часта скажаецца рост валасоў вакол пластыру, вядомы як валасы каўнер знак.
Калі костка ўплывае, існуе павышаны рызыка інфекцый. Калі костка моцна скампраметаваная, пакрыццё мозгу можа быць схільна і рызыка крывацёку павялічваецца.
атрыманне Diagnosis
Аплазія кутис прыроджаны дыягнастуюцца на падставе знешняга выгляду скуры немаўля. Дэфекты можна заўважыць адразу пасля нараджэння. Калі патч ацалёны да нараджэння дзіцяці, валасы будуць адсутнічаць у здзіўленай вобласці. Ніякія канкрэтныя лабараторныя выпрабаванні неабходныя для дыягностыкі стану. Вельмі вялікія дэфекты скуры галавы, асабліва з каўняром знакам валасоў, павінны быць даследаваны на прадмет магчымай асноўны косткі або дэфекты мяккіх тканін.
Лячэнне
Часцей за ўсё, адзінае лячэнне, неабходнае для аплазія кутис прыроджанага далікатнае ачышчэнне здзіўленай вобласці і прымяненне сульфадиазина срэбра, каб прадухіліць патч ад высыхання. Большасць пацярпелых раёнаў будзе гояцца самастойна на працягу некалькіх тыдняў, у выніку чаго развіццё лысага шнар. Невялікія дэфекты косткі таксама звычайна закрываюць самі па сабе на працягу першага года жыцця. Хірургія звычайна можна пазбегнуць, калі які адсутнічае ўчастак скуры не вялікі, або некалькі абласцей галавы закрануты.
крыніцы:
Кроў, М. (2005 г.). Аплазія кутис прыроджанай. eMedicine
Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў. Аплазія кутис Прыроджаны