Там няма, пакуль яшчэ, не лекі ад хваробы Паркінсана (БП). Але значны прагрэс у апошні час адбыліся ў пошуках лячэння. За апошнія 10 гадоў або каля таго , некалькі формаў спадчыннай PD былі выяўленыя і дэфекты гена , адказныя за гэтыя формы ПДА былі выяўлены і вывучаны. Гэта адкрыццё генетычных формаў хваробы можна лічыць прарывам адкрыццё ў пошуках лячэння БП, так як навукоўцы могуць выкарыстоўваць гены ў пытанні пошуку першапрычыны захворвання.
Для запісу, генетычныя дэфекты, якія выклікаюць спадчынныя формы захворвання ўключаюць мутацыі (змены ў хімічным складзе гена) або дубляванне частак гена ў пытанні. Гены доследныя ўключаюць ген альфа-синуклеина, гидролазы-L1 (UCH-L1) ген убиквитина-С-канцавы, лейцын-багаты паўтор киназа (LRRK) 2 генаў, і Parkin, PINK1, DJ-1 і гены ATPase13A2.
Цяпер, вядома, усе гэтыя назвы генаў можа проста гучаць як бессэнсоўны замежнай мовы для вас. Але я вас запэўніваю, што іх адкрыццё прывядзе да значнага прагрэсу ў пошуках лячэння для PD.
Аднаўленне генетычных дэфектаў, якія могуць прывесці да хваробы Паркінсана
Цяпер мы ведаем, што пэўныя тыпы генетычных дэфектаў на пэўных генах могуць прывесці да PD. Гэта азначае, што калі мы можам аднавіць гены ў пытанні, мы можам прадухіліць ці патэнцыйна нават вылечыць хваробу. Там была пэўная праца ў гэтай галіне ўжо і некаторыя цікавыя праекты ў стадыі рэалізацыі.
Уся гэтая вобласць даследаванняў называецца геннай тэрапіі або геномная медыцына. На сённяшні дзень, увядзенне ў мозг пацукі (пацукі , які пашкоджаны допаміна клетка) віруснага агент, які выказвае чалавек Park1 ў пацучынай мадэль PD прывяло да абароны ад гібелі клетак допаміна і паводзінаў як Паркінсана ў пацукоў.
Вядома, паказваючы паляпшэнне ў пацучыных мадэлях БП ўяўляе сабой доўгі шлях ад паказваючы, што тое ж самае можа адбыцца ў чалавечым мозгу.
Як Генетычныя Збоі могуць выклікаць спадчынныя формы хваробы Паркінсана
Даследаванні генетычных дэфектаў, якія выклікаюць спадчынныя формы PD паказалі, што ПД можа паўстаць, калі адзін з некалькіх працэсаў ламаецца. Гэтыя працэсы ў канчатковым рахунку прывесці да пашкоджання клетак у галаўным мозгу. Першы працэс ставіцца да зрываў у працэсах кантролю якасці для апрацоўкі прадукцыі бялку ў галаўным мозгу. Вавёркі з'яўляюцца будаўнічымі блокамі ўсіх тканін ў арганізме.
Таму , калі вытворчы працэс для вытворчасці бялку руйнуецца, маленькія камячкі дрэнна сфармаваныя бялкоў пачынаюць назапашвацца ў клетках, а таксама ў выпадку альфа-синуклеин, спрыяюць фарміраванню цяля . Эксперты даследаванняў усё яшчэ даследуюць ролю гэтых цяля ў развіцці хваробы Паркінсана, але адна тэорыі мяркуе, што агрэгацыя бялку перашкаджае нармальнаму функцыянаванню клеткі і дысфункцыя варта. Іншая праблема, выкліканыя дэфектамі генаў, якія прыводзяць да спадчынных формам PD вядомая мітахандрыяльнай дысфункцыя. Мітахондрыі з'яўляюцца невялікія арганэл ў клетках, якія адказваюць за выпрацоўку энергіі для арганізма.
Пабочнае мітахандрыяльнай аперацый з'яўляецца вытворчасцю свабодных радыкалаў - невялікіх малекул, якія могуць пашкодзіць допаміна-прадуцыруюць клеткі. Калі мітахондрыі працуюць нармальна, гэтыя свабодныя радыкалы продувка і нейтралізуюць. Але калі мітахондрыі не працуе ў нармальным рэжыме, свабодныя радыкалы назапашваюцца ў мозгу і пашкоджанні дофаміна-прадуцыруюць клетак.
Нарэшце, генныя дэфекты, якія прыводзяць да PD, былі таксама выяўленыя ў так званай киназе бялкоў. Гэтыя вавёркі маюць некалькі функцый у клетцы, і даследчыкі да гэтага часу спрабуюць зразумець, як змены гена выклікаюць ПД.
крыніцы:
Дэніс М. Кей, Джэніфер С. Montimurro і Haydeh Payami. Генетыка. У: Хвароба Паркінсана: Дыягностыка і клінічнага кіравання: Second Edition Пад рэдакцыяй Stewart Фактарам, DO і Уільям Дж Вайнер, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, The Parkinson хімера. Neurology 2009; 72; S2-S11; Мочизуки H. Генная тэрапія для лячэння хваробы Паркінсана. Эксперт Rev Neurother. 2007 Выбары 7 (8): 957-60.