Па дадзеных Нацыянальнага інстытута рака, інвазівной рак малочнай залозы закранае прыблізна адзін у васьмі амерыканскіх жанчын, і каля 5 працэнтаў да 10 працэнтаў усіх выпадкаў рака малочнай залозы з'яўляюцца спадчыннымі.
У цяперашні час большасць людзей знаёмыя з BRCA1 і BRCA2 гена мутацыі, якія спадчынных генных мутацый ці парушэнні ў ДНК паслядоўнасці-што павялічвае рызыку развіцця рака малочнай залозы.
Паводле статыстычных дадзеных Нацыянальнага інстытута рака, па 70 гадоў, 55 адсоткаў да 65 працэнтаў жанчын, якія атрымалі ў спадчыну мутацыі гена BRCA1 і прыкладна 45 адсоткаў жанчын, якія атрымалі ў спадчыну мутацыі гена BRCA2, верагодна, будзе дыягнаставаны рак малочнай залозы. На сённяшні дзень, BRCA1 і BRCA2 мутацыі складаюць амаль 20 працэнтаў да 25 працэнтаў усіх спадчынных выпадкаў рака малочнай залозы.
Але гэтыя дадзеныя складаюць толькі невялікую частку жанчын, якія будуць развівацца хвароба. Ці з'яўляюцца навукоўцы бліжэй да вызначэння дадатковых генетычных варыянтаў або фактараў, якія могуць гуляць ролю ў развіцці рака малочнай залозы? На самай справе, яны ёсць.
Два даследаванні пралілі святло на новых генных мутацыя
У кастрычніку 2017 года, два даследавання былі апублікаваныя ў Nature часопісаў Nature Genetics і, адпаведна, у якім паведамлялася аб выніках 72 раней невядомых мутацый генаў , якія павялічваюць рызыка жанчыны развіцця рака малочнай залозы. Міжнародная каманда, якая праводзіла даследаванні, называецца Кансорцыум OncoArray, і ў ім прынялі ўдзел больш за 500 даследчыкаў з больш чым 300 устаноў па ўсім свеце-даследаванні абвяшчаецца як найбольш шырокае даследаванне рака малочнай залозы ў гісторыі.
Для таго, каб сабраць інфармацыю для гэтага даследавання навукоўцы прааналізавалі генетычныя дадзеныя аб 275000 жанчын-146000 з якіх атрымалі дыягназ рака малочнай залозы. Гэтая шырокая калекцыя інфармацыі дапамагае навукоўцам вызначыць новыя фактары рызыкі, якія схіляюць некаторых жанчын да раку малочнай залозы і можа даць уяўленне аб тым, чаму некаторыя віды раку значна цяжэй лячыць, чым іншыя.
Вось некаторыя асаблівасці, якія тычацца гэтага наватарскага даследавання:
У двух даследаваннях, даследчыкі выявілі ў агульнай складанасці 72 новых генных мутацый, якія спрыяюць спадчынных раку малочнай залозы.
Для таго, каб знайсці гэтыя генетычныя варыянты, даследчыкі прааналізавалі ДНК узораў крыві ад жанчын, якія ўдзельнічаюць у даследаванні; амаль палова з іх атрымалі дыягназ рака малочнай залозы. ДНК вымяралі на больш чым 10 мільёнаў сайтаў па ўсім геному ў пошуках тонкіх падказак адносна таго, ці было ДНК ў жанчын, якія былі дыягнаставаны з ракам малочнай залозы неяк адрозніваецца ад ДНК тым, хто не быў пастаўлены дыягназ.
З 72 варыянтаў даследчыкаў, размешчаных, 65 з іх былі шырока звязаны з падвышанай рызыкай развіцця рака малочнай залозы.
Астатнія сем варыянтаў карэлявалі з падвышанай рызыкай развіцця гармон-рэцэптар-негатыўны рак малочнай залозы. Амерыканскае анкалагічнае грамадства вызначае гэты тып рака малочнай залозы, заявіўшы, «Гармон рэцэптар-адмоўных (або гармон-адмоўных) рак малочнай залозы не маюць ні эстрагену, ні прогестерона. Лячэнне прэпаратамі гарманальнай тэрапіі не з'яўляецца карысным для гэтых відаў раку. »Іншымі словамі, гэтыя генетычныя варыянты могуць выклікаць тып рака малочнай залозы, у якіх гарманальныя прэпараты і метады лячэння, такія як тамоксифен або Femara, не будзе дастаткова.
Пры даданні ў папярэднія адкрыцця, гэтыя новыя дадзеныя давесці агульная колькасць генетычных мутацый, звязаныя з павышаным рызыкай развіцця рака малочнай залозы прыкладна 180.
Як адзначаецца ў даследаванні, нядаўна выяўленыя генетычныя варыянты павялічваюць рызыка жанчыны развіцця рака малочнай залозы прыкладна на 5 працэнтаў да 10 працэнтаў. Нягледзячы на тое, што гэтыя мутацыі не гэтак уплывовыя, як BRCA1 і BRCA2, даследаванні паказваюць, гэтыя маленькія варыянты могуць мець рэцэптуру ўплыў на жанчын, якія маюць іх, што можа павялічыць патэнцыял для развіцця гэтага захворвання.
Што гэта азначае для жанчын у групе рызыкі развіцця спадчыннага раку малочнай залозы
Breastcancer.org, некамерцыйная арганізацыя, мэтай якой місіі збору інфармацыі і стварэння супольнасці для тых, хто пацярпеў ад раку малочнай залозы, акцыі гэтай інфармацыі, «Большасць людзей, якія развіваюць рак малочнай залозы не маюць ніякай сямейнай гісторыі хваробы.
Тым не менш, калі моцная сямейная гісторыя грудзях і / або рака яечнікаў прысутнічаюць, можа быць ёсць падставы меркаваць, што чалавек атрымаў у спадчыну анамальны ген, звязаны з больш высокім рызыкай рака малочнай залозы. Некаторыя людзі аддаюць перавагу, каб прайсці генетычнае тэставанне, каб высветліць. Генетычны тэст ўключае ў сябе прадастаўленне крыві ці сліну ўзору, якія могуць быць прааналізаваны, каб забраць якія-небудзь адхіленні ў гэтых генах «.
У цяперашні час найбольш агульныя генетычныя тэсты для гэтага захворвання з'яўляюцца BRCA1 і BRCA2 мутацыі гена. Але , як навука ўводзіць дадатковыя генетычныя варыянты , звязаныя з ракам малочнай залозы, лекар можа рэкамендаваць далейшае тэставанне з генетычным кансультантам . Калі ваша асабістая або сямейная гісторыя мяркуе , што Вы маглі б быць носьбітам іншых генетычных анамалій, больш складаная генетычная панэль можа быць карысным для вас. Як дасягненні ў галіне генетыкі працягваюць, больш дакладныя працэдуры тэставання дазволіць ранняе выяўленне фактараў рызыкі рака малочнай залозы, больш індывідуальны падыход да сыходу, і лепшыя варыянты лячэння.
Ці існуюць Прафілактычныя меры жанчына можа ўзяць?
Breastcancer.org рэкамендуе жанчына , якія ведаюць , што яны маюць генетычную мутацыю , звязаную з ракам малочнай залозы разгледзець пытанне аб ажыццяўленні наступных прафілактычных мер для зніжэння рызыкі :
Трымаеце вага ў здаровым дыяпазоне
Удзел у рэгулярных практыкаваннях
Пазбягайце курэння
Разгледзіце магчымасць змяншэння або ліквідацыі алкаголю
Ешце багатыя пажыўнымі рэчывамі дыета
Больш агрэсіўныя стратэгіі прафілактыкі могуць ўключаць у сябе:
Пачніце скрынінг спадчыннага раку малочнай залозы ў больш раннім узросце, у залежнасці ад гісторыі сям'і жанчыны
гарманальная тэрапія
- Прафілактычная мастэктомия або хірургічнае выдаленне здаровай грудзей
Прывітальнае слова
Гісторыя сям'і Кожная жанчына ўнікальная, так што няма адзін памер падыходзіць для ўсіх падыходу да прафілактыкі ці лячэнні спадчыннага раку малочнай залозы. Калі вы схільныя рызыцы развіцця спадчыннага раку малочнай залозы, быць актыўнымі і пагаварыць з лекарам аб тым, як лепш знізіць рызыку захворвання і, у выпадку неабходнасці, адпаведныя медыцынскія ўмяшанні даступныя для вас.
Калі вы апынецеся перад страшным дыягназам рака малочнай залозы, звярнуцца да іншых за падтрымку. Супольнасць рак малочнай залозы з'яўляецца квітнеючай, і ён напоўнены аднымі з самых устойлівых жанчын, якіх вы калі-небудзь сустрэцца. Яны будуць заахвочваць вас на вашым шляху. Акрамя таго , маючы дадатковую падтрымку можа аслабіць пачуццё ізаляцыі , што можа адбыцца з дыягназам рака малочнай залозы.
> Крыніцы:
> Рак малочнай залозы Гармон Receptor Статус. Сайт Амерыканскага анкалагічнага грамадства. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Рак Стат факты: Жаночы Рак малочнай залозы. Сайт Нацыянальнага інстытута рака. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou Да, S Ліндстрэм, Дэніс Дж, і інш. Аналіз асацыяцыі вызначае 65 новых локусов рызыкі рака малочнай залозы. Прырода. 2017. DOI: 10.1038 / nature24284
> Мілна RL, Kuchenbaecker, КБ, Michailidou Да, і інш. Вызначэнне дзесяці варыянтаў , звязаных з рызыкай эстроген-рэцэптар-негатыўны рак малочнай залозы. Nature Genetics. 2017. DOI: 10.1038 / ng.3785
> Даследаванне Знаходзіць 72 новых генетычных мутацый , звязаных з на рак малочнай залозы. Сайт Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found