Рэдкае захворванне, якое дзівіць некалькі сістэм
Сіндром Кастэла з'яўляецца вельмі рэдкім захворваннем, якое ўплывае на некалькі сістэм арганізма, выклікаючы нізкарослыя, характэрныя рысы асобы, нарасты вакол носа і рота, а таксама праблемы з сэрцам. Прычына сіндрому Кастэла не вядомая, хоць генетычная мутацыя падазраюцца. У 2005 годзе даследчыкі з лякарні Дзюпон для дзяцей у штаце Дэлавэр (ЗША) выявілі генныя мутацыі ў паслядоўнасці HRAs прысутнічалі ў 82,5% з 40 пацыентаў з сіндромам Кастэла яны вывучалі.
Толькі каля 150 паведамленняў пра сіндром Кастэла былі апублікаваныя ў сусветнай медыцынскай літаратуры, так што не ясна, як часта сіндром на самай справе адбываецца, ці хто, хутчэй за ўсё, будуць закрануты ёю.
сімптомы
Тыповыя сімптомы сіндрому Кастэла з'яўляюцца:
- цяжкасці набірае вага і расце пасля нараджэння, што прыводзіць да нізкарослым
- празмерная друзлыя скура на шыі, далонях, пальцах і падэшвах ног (кутис Laxa)
- незлокачественные нарасты (папіломы) вакол рота і носа
- характэрны вонкавы выгляд асобы, такія як вялікая галава, нізка пасаджаныя вушы з вялізнымі тоўстымі пялёсткамі, тоўстыя губы і / або шырокімі ноздры
- разумовая адсталасць
- патоўшчаны, сухая скура на руках і нагах або руках і нагах (гіперкератоз)
- ненармальна гнуткія суставы пальцаў.
Некаторыя людзі могуць мець абмежаванне руху ў локцях або ўзмацненне жорсткасці сухажыллі на заднім боку лодыжкі. Асобы з сіндромам Кастэла могуць мець дэфекты сэрца або хвароба сэрца (кардыяміяпатыя).
Існуе высокая частата росту пухліны, як ракавая і незлокачественные, звязаная з сіндромам, а таксама.
дыягностыка
Дыягназ сіндрому Кастэла грунтуецца на знешнасці дзіцяці, народжанага з засмучэннем, а таксама іншыя сімптомы, якія могуць прысутнічаць. Большасць дзяцей з сіндромам Кастэла маюць цяжкасці кармлення, а таксама набірае вага і расце, так што гэта можа прапанаваць дыягназ.
У будучыні, генетычнае тэставанне на наяўнасць вядомых мутацый генаў , асацыяваных з сіндромам Кастэла можа быць выкарыстаны для пацверджання дыягназу.
Лячэнне
Там няма спецыфічнага лячэння сіндрому Кастэла, таму медыцынская дапамога факусуюць на сімптомах і засмучэннях прысутных. Рэкамендуецца, каб усе людзі з сіндромам Кастэла атрымаў ацэнку кардыялагічнага шукаць дэфекты сэрца і / або хваробы сэрца. Фізічная і прафесійная тэрапія можа дапамагчы чалавеку рэалізаваць свой патэнцыял развіцця. Доўгатэрміновы маніторынг росту пухліны, хрыбетніка ці артапедычных праблем, і сэрца або крывяны ціск змяненняў мае важнае значэнне. Працягласць жыцця чалавека з сіндромам Кастэла будзе залежаць ад наяўнасці праблем з сэрцам ці ракавых пухлін , так што калі здаровыя, людзі з сіндромам могуць мець нармальную працягласць жыцця.
> Крыніцы:
> Costello Kids. Аб сіндроме Кастэла.
> Gripp, кВт і інш. (2005 г.). Аналіз HRAS мутацыі пры сіндроме Кастэла: генатып і фенатып карэляцыі. Амерыканскі часопіс медыцынскай генетыкі.
> Лін, А. Е., і інш. (2002). Далейшае размежаванне сардэчных парушэнняў пры сіндроме Кастэла. Амерыканскі часопіс медыцынскай генетыкі, 111 (2), стар. 115-129.
> Мароні, І. і інш. (2000). Сіндром Кастэла: Рак схіляе сіндром? Clin Dysmorphol, 9 (4), стар. 265-268.
> Нацыянальная арганізацыя рэдкіх захворванняў. Сіндром Кастэла.
> Паскуаль-Castroviego, І. і інш. (2005 г.). Сіндром Кастэла: Прэзентацыя выпадку з наступнымі 35 гадоў. Neurologia, 20 (3), стар. 144-148.