Бо галактоземия рэдкае спадчыннае захворванне, яго сімптомы і лячэнне шырока незнаёмы шырокай публіцы. Гэта адбываецца прыкладна ў 1 ст 65000 нараджэнняў ў Злучаных Штатах. З дапамогай гэтага агляду, палепшыць разуменне стану, у якім дзеці не ў стане зламаць і выкарыстоўваць цукар галактозу.
Што такое галактоза?
Нягледзячы на тое, што многія бацькі ніколі не чулі галактозы, гэта на самай справе вельмі агульны цукар, а разам з глюкозай, яна складае лактозу.
Большасць бацькоў чулі лактозы, цукар, які змяшчаецца ў грудным малацэ, каровінага малака і іншых відаў жывёльнага малака.
Галактоза расшчапляецца ў арганізме з дапамогай фермента галактоза-1-фасфат uridylyltransferase (GALT). Без GALT, галактозу і прадукты распаду галактозы, у тым ліку галактоза-1-фасфат галактит і galactonate, назапашвацца і становяцца таксічнымі ўнутры клеткі.
галактоземия Сімптомы
Калі дадзеных малака або малочных прадуктаў, нованароджаны або немаўля з галактоземии можа развіцца прыкметы і сімптомы, якія ўключаюць у сябе:
- дрэннае кармленне
- ваніты
- жаўтуха
- недастатковая прыбаўка вагі
- Няздольнасць аднавіць вага пры нараджэнні, што звычайна адбываецца да таго часу нованароджаныя два тыдні
- млявасць
- ўзбудлівасць
- прыпадкі
- катаракта
- павялічаныя печані (гепатомегалія)
- нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія)
Для нованароджаных з класічнай галактоземией, гэтыя сімптомы могуць пачацца на працягу некалькіх дзён пасля пачатку карміць ці піць малако дзіцячага харчавання на аснове каровінага. На шчасце, гэтыя раннія сімптомы галактоземии звычайна сыходзяць пасля таго, як дзіця пачаў галактозу свабоднай дыеты, калі дыягназ пастаўлены на ранняй стадыі.
дыягностыка галактоземия
Большасць дзяцей з дыягназам галактоземия, перш чым яны развіваюцца многія сімптомы галактоземии, таму што стан падабраны на нованароджаных скрынінг-тэстаў, якія зроблены, калі нараджаецца дзіця. Усе 50 штатаў у ЗША выпрабаванне нованароджаных для галактоземии.
Калі галактоземия падазраецца на аснове тэсту скрынінга нованароджаных, якое пацвярджае тэставанне на ўзроўні галактоза-1-фасфат (Гал-1-р) і GALT будзе зроблена.
Калі дзіця мае галактоземии, Галы-1-р будзе высокім, а GALT будзе вельмі нізкім.
Галактоземия таксама можа быць дыягнаставана прэнатальнай з дапамогай біяпсіі хоріона або амниоцентеза тэсты. Дзеці, якія не дыягнастуюцца нованароджаным скрынінг-тэсты і якія маюць сімптомы могуць быць западозраны мець галактоземию, калі ў іх ёсць нешта, вядомае як «аднаўляльнікі» у іх мачы.
тыпы галактоземия
Ёсць на самай справе два тыпу галактоземии, у залежнасці ад узроўню дзіцяці ў GALT. Дзеці могуць мець класічную галактоземию, з поўным або амаль поўным дэфіцытам GALT. Яны могуць таксама мець частковую ці варыянт галактоземии, з частковым дэфіцытам у GALT.
У адрозненне ад дзяцей з класічнай галактоземии, дзяцей з варыянтам галактоземия, у тым ліку варыянт Дуартэ, як правіла, не маюць якіх-небудзь сімптомаў.
галактоземия лячэнне
Там няма ніякага лячэння для класічнай галактоземии; замест гэтага, дзеці апрацоўваюць адмысловым галактозы дыеты без, у якіх яны пазбегнуць ўсё малако і малочныя прадукты, якія змяшчаюць як мага больш для астатняй часткі іх жыцця. Гэта ўключае ў сябе:
- грудное малако
- формулы дзіцячага малака на аснове каровінай
- каровіна малако, казінае малако або сухое малако
- маргарын, сметанковае масла, сыр, марозіва, малочны шакалад або ёгурт
- прадукты, якія б абястлушчанага сухога малака цвёрдых рэчываў, казеін, казеінатаў натрыю, сыроватка, сыроватка малочная сухая, тварог, лактоза або галактоза ў спісе інгрэдыентаў
Замест гэтага, нованароджаныя і дзеці павінны піць формулу дзіцяці соевай аснове, такія як Enfamil Prosobee Lipil, Similac Advance Isomil або Nestle Good Start соевым Plus. Калі ваш дзіця не трывае формулу соі, элементная формула, такія як Nutramigen або Alimentum можа быць выкарыстана замест. Гэтыя формулы, аднак, маюць невялікая колькасць галактозы.
Старэйшыя дзеці могуць піць заменнік малака, выраблены з ізаляванага соевага бялку (Vitamite) або рысавага напою (Райс Сон). Дзеці з галактоземия таксама павінны пазбягаць іншых прадуктаў, якія з'яўляюцца высокімі ў галактозы, у тым ліку печані, некаторыя садавіна і гародніна і некаторыя сушаныя бабы, асабліва барановы гарох.
Дыетолаг або педыятрычны метабалічны спецыяліст можа дапамагчы вам высветліць, якія прадукты, каб пазбегнуць, калі ў дзіцяці галактоземия. Гэты спецыяліст можа таксама пераканацца, што ваш дзіця атрымлівае дастатковую колькасць кальцыя і іншыя важныя мінеральныя рэчывы і вітаміны. Акрамя таго, узроўні Гал-1-р можа прытрымлівацца, каб убачыць, калі рацыён дзіцяці занадта шмат галактозы ў ім.
Спрэчныя Дыетычныя абмежаванні
Дыетычныя абмежаванні дзяцей з варыянтнасць галактоземией больш спрэчныя. Адзін пратакол ўключае ў сябе абмяжоўвалую малако і малочныя прадукты, якія змяшчаюць, у тым ліку груднога малака, на працягу першага года жыцця. Пасля гэтага, некаторая галактоза будзе дазволена ў дыеце, як толькі дзіця годзік.
Іншым варыянтам з'яўляецца магчымасць неабмежаванага дыету і сачыць за павышэннем ўзроўню Гал-1-р. Хоць здаецца, што даследаванне ўсё яшчэ робяцца, каб убачыць, які варыянт лепш за ўсё, бацькі могуць быць упэўненыя ў тым, што адзін маленькія даследаваннях паказалі, што клінічныя і развіццё вынікаў да аднаго года былі добрыя ў дзяцей з Дуартэ варыянтам галактоземией, як у тых, хто практыкаваў дыетычным абмежаванне і тыя, хто не зрабіў гэтага.
Што вам трэба ведаць
Бо галактоземия з'яўляецца аўтасомна-рецессивным захворваннем, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі для галактоземия, яны будуць мець 25-працэнтны шанец мець дзіця з галактоземией, 50 адсоткаў шанцу мець дзіця, які з'яўляецца носьбітам для галактоземия, і 25-працэнтны шанец мець дзіця без якіх-небудзь генаў галактоземия. Бацькі дзіцяці з галактоземия, як правіла, будзе прапанавана генетычнае кансультаванне, калі яны плануюць мець больш дзяцей.
Неапрацаваныя нованароджаныя з галактоземия, падвяргаюцца падвышанай рызыцы для кішачнай палачкі сэпсіс, пагрозлівы жыцця інфекцыі крыві. Акрамя таго, дзеці з класічнай галактоземии могуць быць схільныя рызыцы нізкарослыя, навучальнасць, хады і раўнавагі праблем, тремор, маўленчых і моўных парушэнняў і заўчаснага выхаду з ладу яечнікаў.
крыніцы
Ficicioglu, С. Дуартэ (ГД) галактоземия: эксперыментальнае даследаванне біяхімічнай і развіцця нервовай сістэмы ў дзяцей ацэнкі выяўленых скрынінга нованароджаных. Mol Жонцы Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Нэльсан падручнік педыятрыі, 18 -е выд.
Ридель, KR. Абноўлены агляд доўгатэрміновых неўралагічных наступстваў галактоземия. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.