Паслядоўнасць П'ера Робіна (або сіндром) з'яўляецца прыроджаным станам, якое прыводзіць да камбінацыі з наступных прыкмет, якія прысутнічаюць у момант нараджэння:
- вельмі маленькі слабаразвітых ніжняй сківіцы (гэта завецца микрогнатия)
- нёб з выдатным адсутнасцю расколін вусны, як правіла , падковы або U-вобразныя
- высокі арачны неба
- язычок, які размешчаны вельмі далёка назад у горле і можа абцяжарыць дыхальныя шляхі выклікае цяжкасць дыхання (glossoptosis)
- прыкладна 10-15 працэнтаў выпадкаў макроглоссии (незвычайна вялікі мова), або Анкилоглоссия (мова гальштук) можа прысутнічаць
- зубы прысутнічаюць у момант нараджэння і зубных уродств
- частыя інфекцыі вуха
- аурикулярные анамаліі (75 адсоткаў выпадкаў)
- страта слыху (60 працэнтаў выпадкаў - звычайна праводзяць)
- Вонкавы слыхавы канал атрезии (рэдка)
- іншыя анамаліі вуха , уключаючы анамаліі ва ўнутраных касьцях вуха, паўкругавых каналаў і вестыбулярнага акведука
- насавыя уродства (рэдка)
Гэтыя парушэнні ў момант нараджэння часта прыводзяць да праблем прамовы ў дзяцей з паслядоўнасцю П'ера Робіна. У 10-85 працэнтах выпадкаў іншыя сістэмныя праявы могуць адбыцца ў тым ліку:
- Праблемы з вачыма (дальназоркасці, блізарукасці, астыгматызму, склероз рагавіцы, носослезного пратокі стэноз)
- Сардэчна-сасудзістыя праблемы былі зарэгістраваныя ў 5-58 працэнтах выпадкаў (дабраякасных сэрца нараканьні, патэнт пратока артэрыяльны, авальнага акна, дэфект міжпрадсэрнай перагародкі, і лёгачная гіпертэнзія)
- Апорна-праблемы адзначаюцца часта (70-80 працэнтаў выпадкаў) і могуць ўключаць у сябе Syndactyly, полидактилию, клинодактилии і oligodactyly, касалапы, hyperextensible суставы, сцягно, калена анамалію анамалію, скаліёз, кифоз, лордоз і іншыя анамаліі пазваночніка
- Анамаліі ў цэнтральнай нервовай сістэме адзначаецца прыблізна ў 50% выпадках і могуць ўключаць у сябе: затрымкі развіцця, затрымку прамовы, гіпатанію і гідрацэфалію.
- Мочеполовые дэфекты з'яўляюцца больш рэдкімі, але могуць ўключаць у сябе неопущение яечкаў, гідранефроз або водянку.
Частата паслядоўнасці Pierre Robin прыблізна 1 у 8500 родаў, якая ўплывае на мужчына і жанчына ў роўнай ступені. Паслядоўнасць П'ер Робін можа адбывацца сам па сабе, але звязаная з шэрагам іншых генетычных умоў, уключаючы: сіндром Стиклера, сіндром CHARGE, сіндром Shprintzen, сіндром Мёбіуса, трисомии 18 сіндром, сіндром трисомии 11q, сіндром дзялок 4q, і іншыя.
Ёсць тры тэорыі адносна таго, што выклікае паслядоўнасць П'ера Робіна. Па-першае, ніжнечэлюстной недаразвіццё адбываецца на працягу 7-11 тыдняў цяжарнасці. Гэта прыводзіць да высокага мове таго, хто застаўся ў паражніны рота, прадухіляючы закрыццё паліц паднябенных і выклікаючы U-вобразнай нёб. Паніжаны колькасць амниотической вадкасці можа быць фактарам.
Другая тэорыя складаецца ў тым, што маецца затрымка ў неўралагічным развіцці мовы мускулатуры, глоточных слупоў і гартань суправаджаецца затрымкай у пад'язычнай нервовай праводнасці. Гэтая тэорыя тлумачыць, чаму многія сімптомы вырашыць каля 6 гадоў.
Трэцяя тэорыя складаецца ў тым, што галоўная праблема ўзнікае ў працэсе распрацоўкі, што прыводзіць да dysneurulation з rhombencephalus (задняга мозг - часткі мозгу, які змяшчае ствол мозгу і мазжачок).
Там няма ніякага лячэння для паслядоўнасці П'ера Робіна. Кіраванне стану ўключае апрацоўку асобных сімптомаў. У большасці выпадкаў ніжняя сківіца хутка расце на працягу першага года жыцця і звычайна з'яўляецца нармальным прыкладна дзіцячым садам. Натуральны прырост таксама часта вылечвае любыя рэспіраторныя (дыхальныя шляхі) праблемы, якія могуць прысутнічаць. Часам штучныя дыхальныя шляхі (напрыклад, nasophargyngeal або аральныя дыхальныя шляхі) павінны быць выкарыстаны на працягу некаторага перыяду часу. Неба павінна быць адрамантаваная хірургічным шляхам, як гэта можа выклікаць праблемы з падачай або дыханнем. Многія дзеці з паслядоўнасцю П'ера Робіна запатрабуе лагапедыі.
Цяжар паслядоўнасці П'ера Робіна моцна вар'іруе паміж асобнымі асобамі, як некаторыя людзі могуць мець толькі некалькі сімптомаў, звязаных з гэтым умовай у той час як іншыя могуць мець шмат асацыіраваных сімптомаў.
Сардэчна-сасудзістыя або цэнтральнай нервовай сістэмы сімптомы могуць быць больш цяжка кіраваць, чым некаторыя з краниофациальных анамалій, звязаных з паслядоўнасцю П'ера Робіна. Даследаванні паказалі, што выдзеленая паслядоўнасць Pierre Robin, (калі ўмова адбываецца без іншага асацыяванага сіндрому), як правіла, не павялічваюць рызыку смяротнасці, асабліва там, дзе сардэчна-сасудзістыя або цэнтральныя праблемы нервовай сістэмы няма.
> Крыніцы:
> Расколіна неба Foundation. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Паслядоўнасць П'ера Робіна. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. П'ер сіндром Робін. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4